Serena Sclafani

Dr Serena Sclafani

Biologa

Biography

Dopo un breve periodo (2006-2007) in cui mi sono occupata di controllo della filiera alimentare nell’ambito del progetto “Applicazioni di microtecnologie avanzate in campo chimico-biologico per il controllo dei prodotti della filiera agro-alimentare” presso il CRES di Monreale, dal 2008 ad oggi lavoro presso l’ U. O. C. “Malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici” diretta dal prof. Aurelio Maggio nel gruppo della dottoressa E. D’Alcamo all’interno del quale mi sono occupata di:

  •   Diagnosi molecolare e diagnosi prenatale di Fibrosi Cistica con tecniche di biologia molecolare (Reverse dot blot, sequenziamento, restrizione enzimatica, estrazione di DNA e RNA da cellule e tessuti)
  •   Diagnosi differenziale di anemie emolitiche rare su base genetica (sferocitosi, ellissocitosi, CDAs, stomatocitosi) con test di base e di II livello come striscio di vetrini, test di resistenza osmotica, test citofluorimetrici, estrazione e quantificazione proteine di membrana del globulo rosso, analisi e sequenziamento di geni
  •   Diagnosi e studi di segregazione di geni coinvolti nella patogenesi di distrofie retiniche con tecniche di sequenziamento classiche e NGS (next generatyion sequencing)
  •   Consultazione dei principali database, piattaforme bioinformatiche, programmi di predizione di folding di proteina (Pubmed, dbSNP, Ensembl, Polyphen, Clinvar, Retnet, Orphanet)
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